Ινώδης δυσπλασία (Fibrous dysplasia)

Ινώδης δυσπλασία (Fibrous dysplasia)

Γενικά

• Η ινώδης δυσπλασία είναι μια βλάβη που συμβαίνει στο μυελό των οστών και συνίσταται σε έναν ιδιόμορφο ινώδη και οστικό ιστό. Μπορεί να εμφανίζεται τόσο σε ένα όσο και σε περισσότερα οστά (μονοστική & πολυοστική εμφάνιση νόσου).
  • Σύνδρομο McCune – Albright: Πολύ-οστική ινώδης δυσπλασία + καφέ κηλίδες δέρματος (café au lait) + υπερλειτουργία ενδοκρινών αδένων
  • Σύνδρομο Mazabraud: Πολυοστική ινώδης δυσπλασία + ενδομυϊκά μυξώματα

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η μονο-οστική ινώδης δυσπλασία είναι συχνή σε αντίθεση με την πολύ-οστική που είναι πολύ σπάνια όπως και τα σύνδρομα Mazabrud & McCune-Albright. Δεν είναι νόσος κληρονομική και εμφανίζεται ελαφρώς συχνότερα στις γυναίκες. Ξεκινάει συνήθως πριν την εφηβεία κι επειδή είναι ασυμπτωματική μπορεί να ανακαλυφθεί σε κάθε ηλικία. Οι κηλίδες café au lait εμφανίζονται από την παιδική ηλικία ενώ τα ενδομυϊκά μυξώματα στην ενήλικη ζωή.Η ινώδης δυσπλασία, μονο-οστική και πολύ-οστική, εμφανίζεται στο εγγύς μηριαίο οστούν, στην περόνη στα οστά του κρανίου, στα πλευρά, στο βραχιόνιο, στα οστά του αντιβραχίου και της λεκάνης.

Εντόπιση

Η ινώδης δυσπλασία, μονο-οστική και πολύ-οστική, εμφανίζεται στο εγγύς μηριαίο οστούν, στην περόνη στα οστά του κρανίου, στα πλευρά, στο βραχιόνιο, στα οστά του αντιβραχίου και της λεκάνης.
Συχνά μπορεί να εμφανίζεται σε 2 διαφορετικές θέσεις στο ίδιο μακρό οστό (οστούν) όπως και σε 2-3 γειτονικά οστά. Πιο συχνά εμφανίζεται στα κάτω άκρα. Η πολύ-οστική ινώδης δυσπλασία συνήθως αφορά την μια πλευρά του σώματος. Δεν αφορά τον επιφυσιακό χόνδρο και αναπτύσσεται συνήθως στη μετα – διάφυση. Το σημείο εκκίνησης της νόσου είναι σχεδόν αποκλειστικά από το μυελό των οστών.

Συμπτώματα:

•  Συνήθως χωρίς κανένα σύμπτωμα
• Διακεκομμένος πόνος λόγω καταγμάτων καταπόνησης
• Ανισοσκελία, συνήθως σε πολυοστικές μορφές, λόγω «καμπύλωσης» των οστών
• Εμφάνιση κηλίδων «café au lait» δέρματος
• Ανάπτυξη ενδομυϊκών μυξωμάτων
• Πρόωρη έναρξη εφηβείας, ιδιαίτερα στα κορίτσια, με πρόωρη ανάπτυξη, εμφάνιση περιόδου και κλείσιμο επιφυσιακών πλακών
• Μπορεί να συνδέεται με υπερθυρεοειδισμό, υπερπαραθυρεοειδισμό, σύνδρομο Cushing, σακχαρώδης διαβήτης, οστεομαλακία ακρομεγαλία & υπερπρολακτιναιμία.

Απεικόνιση:

 Η ακτινογραφία είναι τυπική και εμφανίζεται συνήθως με βλάβη που ξεκινάει από την παιδική ηλικία και σταματάει στην εφηβεία. Η εικόνα είναι χαρακτηριστική με απεικόνιση της βλάβης σαν «θολωμένο γυαλί».
Υπάρχει λέπτυνση φλοιού, παραμόρφωση του οστού, βλάβη που ξεκινάει από το μυελό των οστών.
Η αξονική και η μαγνητική τομογραφία βοηθούν στη διάγνωση.
Τα όρια της βλάβης φαίνονται καθαρά και διακρίνονται από σκληρυντικό οστούν.
Το σπινθηρογράφημα οστών με Tc99 είναι θετικό στη βλάβη.

Διάγνωση:

Η βιοψία δεν συνιστάται. Γίνεται εύκολα σχετικά συνδέοντας τα απεικονιστικά ευρήματα με την κλινική εικόνα.
Διαφορική διάγνωση θα πρέπει να γίνει από την απλή οστική κύστη, το χαμηλής κακοήθειας κεντρικό οστεοσάρκωμα (low grade central osteosarcoma), τη νόσο Paget, και το χόνδρωμα.

Πορεία νόσου:

Η εμφάνιση της νόσου ή νέων βλαβών γίνεται συνήθως μέχρι την ηλικία των 10 ετών ενώ η επέκταση των υπαρχουσών έως και το πέρας της εφηβείας. Έτσι η παιδική ηλικία και η εφηβεία θεωρούνται στάδιο 2 ενώ η ενήλικη ζωή θεωρείται στάδιο 1. Πολύ σπάνια στις θέσεις ανάπτυξης της ινώδους δυσπλασίας μπορεί να αναπτυχθεί σάρκωμα (ινοσάρκωμα, αδιαφοροποίητο υψηλής κακοήθειας πλειομορφικό σάρκωμα (κακοήθες ινώδες ιστιοκύττωμα), οστεοσάρκωμα, χονδροσάρκωμα) σε προχωρημένη ηλικία.

Θεραπεία:

Δεν υπάρχει θεραπεία για την οστική δυσπλασία. Οι συνοδές ενδοκρινικές διαταραχές θεραπεύονται με ιατρική θεραπεία. Χειρουργική θεραπεία με απόξεση και μοσχεύματα πριν την ολοκλήρωση της εφηβείας (στάδιο 2) απαγορεύεται γιατί η νόσος απορροφά τα μοσχεύματα. Σε στάδιο 1 επειδή η νόσος είναι ανενεργός οργανισμός προσπαθεί να θεραπεύσει τη βλάβη οπότε σε κάθε περίπτωση απόξεση και μοσχεύματα σχεδόν ποτέ δεν αποτελούν ένδειξη θεραπείας. Τα παθολογικά κατάγματα θεραπεύονται συνήθως με ακινητοποίηση. Σε οστικές παραμορφώσεις στην προεφηβική ηλικία μπορούν συντηρητικά να εφαρμοστούν διορθωτικές οστεοτομίες. Και στις 2 περιπτώσεις αναπτύσσεται εξωτερικός πώρος. Εξωτερικά στηρικτικά βοηθήματα αποφεύγονται λόγω της παροδικής οστεοπόρωσης (stress shielding) που μπορεί να εμφανιστεί. Σε παρεκτοπισμένα κατάγματα στο στάδιο 1 εφαρμόζεται ενδομυελική ήλωση με κλειδωμένο ήλο και μοσχεύματα. Ο χρόνος πώρωσης τόσο των καταγμάτων όσο και των οστεοτομιών πωρώνονται στον ίδιο χρόνο με περιοστικό πώρο.

Πρόγνωση:

Μόνο οι εκτεταμένες μορφές της πολυοστικής μορφής της νόσου μπορούν να έχουν κακό λειτουργικό αποτέλεσμα επειδή μπορεί να οδηγήσουν σε παραμορφώσεις που δεν διορθώνονται. Επίσης τα δευτεροπαθή σαρκώματα που εξαιρετικά σπάνια μπορούν να αναπτυχθούν σε θέσεις ινώδους δυσπλασίας έχουν πρόγνωση που σχετίζεται με το βαθμό κακοήθειας τους ο οποίος είναι συνήθως υψηλός με εξαίρεση το χονδροσάρκωμα το οποίο είναι χαμηλής κακοήθειας.

 Για κάθε περεταίρω απορία ή διευκρίνηση μη διστάσετε να επικοινωνήσετε με το TSANIDIS ORTHOPAEDIC CENTER